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核心提示：将大数据引入基因诊疗,翻开了医疗行业的新篇章.但囿于数据的庞大和复杂,数据存储、解读以及共享是整个行业面临的最大难题.
一个人的基因编码“数据库”不仅是遗传密码,而且是未来的金矿.
随着基因测序技术越来越完善,所花费的成本将会越来越低.今后,患者以及普通人都可以方便快捷地进行DNA基因全测序,了解自己的身体健康状况和预测“生命的未来”.
在技术的变革下,未来医学是看“基因”下药.
不过,我们也看到基因大数据带来的问题不容乐观,业界对伦理、监管的边界不明晰而感到担忧.对企业而言,当前要想从基因大数据中掘金,耗资巨大,且盈利尚需时日.
那么,我们将如何看待当前热潮下的基因大数据,以及技术变革带来的产业变革?本期《支点》杂志专访基因大数据领域相关企业界代表,听听他们对基因产业发展的声音.
基因诊断存在局限性
《支点》：生物科技、基因测序,作为新型的产业受到了国家的鼓励支持.如何看待这一产业的发展态势?
许鹏：从上世纪50年 现DNA以来,基因检测一直是医学界的热点.最近几年,基因检测已得到广泛应用,比如目前比较成熟的产前筛查,以及还在探索阶段的个性化肿瘤治疗等.
科学研究者发现,很多疾病都和基因有关,随着基于基因诊断的数据越来越庞大,基因诊疗的准确度也开始提升.过去我们要想对人体进行全基因组测序,费用高昂,动辄上百万美元.而现在我们只需花上千元,就可以做简单的基因检测.
可以说,基因技术的发展,对医疗产业的发展带来了更多的机会.
张增金：随着分子生物学研究的日益深入,我们迎来了生物大数据时代,动辄就是数百GB的测序数据,还有庞大的生物序列数据,以及复杂的蛋白质结构数据等等.
生物信息分析软件和数据库,配以精悍的服务器硬件,只要你手上有自己的基因数据,我们就能提供专业的数据分析服务.
《支点》：我们看到,越来越多医疗领域相关公司加入到大数据的掘金中来.如何看待大数据对医疗产业带来的变革以及目前存在的问题?
许鹏：基因检测和大数据的结合,给生命科学带来不少变革,如对海量基因数据的分析,或许能找出疾病基因的规律.同时,数据就是金钱,目前不少公司收集数据,并从中不断尝试,提炼出有价值的数据.
不过,在疾病的诊断和治疗方面,我认为基因指导诊断目前还存在一些局限性.
现在对基因大数据的运用,很多还停留在炒作概念的阶段.比如,有的机构声称,通过采集DNA样本进行基因测序,就可以确定孩子的天赋特长和未来的发展.甚至,有的公司宣称利用基因测序,能够确定人的性格.这无疑是种误导.
张增金：当前,我们看到基因大数据还存在不少问题,比如数据种类繁多,比较分散；缺乏存放标准、难以共享；数据分析缺乏有效工具等等.这些都需要我们逐步去解决.
目前,基因大数据的挖掘才刚刚开始,可挖掘的价值较多,需要参和者去开发更好用的工具,更好地去组织数据,从根本上去推动生命科学领域的发展.
我们离真正理解基因科学还有很长的路要走,人类当前对基因组的理解尚不到3%.这个领域才刚刚开始,要发掘的内容是很多的,而且是一个长期的工作.
董鸣雁：基因大数据受到各路资本的青睐,是未来医疗产业发展的方向.
但是从企业的角度来看,对基因大数据的采集、分析需要花费大量的研究成本,何时收回成本短期没有时间表.同时,在实际生活中,让市场能够为基因大数据买单,我觉得尚需时日.
打通数据“孤岛”
《支点》：由于医疗机构之间的壁垒、检测标准、试剂选取等原因,数据口径和相关指标无法直接使用的情况依旧存在.我们又将如何打通这些数据“孤岛”呢?
张增金：一是可以对存储和管理的基因大数据进行整合,并保证数据的安全性和合规性；二是可以用方便快捷,且经济的方式去分析基因组大数据,生成可靠易读的科研报告和可视化的图表；三是和业界同行进行安全、无缝对接,实现科研合作.
目前,有上百家科研院校在我们的云平台上进行基因大数据的挖掘.
董鸣雁：在医疗运用领域,大数据和医疗行业两者间的业务结合还不够紧密.最近三年以来,不少大型医院、医疗机构对系统做了大量改造.我们看到,在数据医疗领域,有的医疗机构已展开和国内外同行间的交流学习.
目前,这种交流是点对点的展开.如何将各个数据“孤岛”整合起来,我认为还需要国家建立区域卫生平台,让区域卫生数据在一个平台上通联起来,形成汇聚点.
《支点》：我们看到医疗大数据的市场容量呈爆发式增长,基因大数据的扩展价值主要在哪些领域?
张增金：基因大数据+精准医疗,一定是未来的发展方向.精准医疗离不开基因大数据的分析,目前研究和应用的热点是单基因遗传病,复杂疾病以及肿瘤.我们目前布局精准医疗领域主要从两方面入手：一是成立了百迈客医学检验所,为实验和数据做储备；二是利用百迈客云的平台来进行数据分析.
在精准医疗领域,基因大数据将摒弃过去的“经验”诊断,实现更加精准的诊断；在大众健康领域,基因大数据将实现由预防到治疗的转变.同时,利用基因大数据,我们可以在农作物育种领域大有作为.
如果算上大健康领域、农业育种、工业微生物领域的基因大数据,其市场规模将达到万亿元.若单就基因检测领域来看,国内基因大数据规模将超过千亿元,市场发展潜力巨大.
许鹏：当前,国内医疗大数据市场的发展仍处于起步阶段,商业模式尚未成熟.国内医疗大数据企业的盈利方式主要有以下几种：数据收入、搭建系统收入、软件收入、提供服务的收入、免费提供服务换取流量之后靠流量变现.
虽然行业尚未形成稳定成熟的商业模式,但健康医疗大数据市场未来的发展仍然值得期待.
医疗大数据的收集和分析,是精准医疗攻克其主要技术难题的关键环节,是其成功路上的重要“螺丝钉”.
隐私边界不明
《支点》：我们在基因数据化的同时如何保证基因数据的安全性?
董鸣雁：大数据医疗行业的安全性分为两个层面,一是技术上的安全性,二是观念上的安全性.在技术安全性领域,目前技术对数据的保存本身并不太难,且有一定社会认可度.但是在观念上,我们对医疗大数据的隐私保护等,还存在一定的安全忧虑.
我们要让医疗大数据走出“院墙”,让患者没有顾虑地去医院看病,放心填写个人的病历、病情、亲友电话,以及家族是否有遗传病例史等,医院要做到妥善保存.这些数据,除去个人的敏感信息外,病情、病理、病历等这些信息大量汇聚以后,才可能进行数据提炼、分析或抽取,并提供给医疗机构.
我们可以引入第三方机构,如专业的医疗云等,让其提供数据医疗的整理、分析等报告.同时,作为数据收集的点来说,医疗云为大数据做出基础、物理准备,是大数据医疗产业链条上的重要一环.
张增金：针对基因大数据的安全性,涉及的问题比较多.在数据存放、传输、加密,以及数据共享和科研等层面,均面临着不少挑战.
实际上,在我国,基因检测服务也仅仅是局部放开,或者是在有条件的实验室进行试验.市场上所谓基因全序列的监测分析,大多都是以打擦边球的形式存在.而相较于技术问题以及昂贵的检测费用,基因检测更多的问题出现在伦理和监管上,隐私的边界并不明晰.（支点杂志2016年9月刊）
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参考文献：
1、 遂真:为中国人服务的基因检测系统 遂真正在着手进军精准医疗市场。POCT（Point of care testing ），通常指在病人旁边进行的临床检测及床边检测，而这不一定是。
2、 基因检测和肿瘤液体活检投资逻辑 2015年大热的精准医疗在2016年依然会持续走红，就这个领域的投资而言，我们看好基因测序和肿瘤液体活检。基因检测国内企业的机会主要是和国外测。
3、 诺诗康灜:昌平园基因检测企业践行一带一路 2017年5月11日，诺诗康瀛基因中标奥地利国家骨髓库项目新闻发布会暨中法共建免疫遗传学及组织相容性科研项目在“一带一路”上的合作签约仪式在北京。
4、 DTC基因检测应用局限性其法律问题分析 摘 要：在基因检测技术取得不断突破的同时，我们应看到基因检测技术应用的局限性以及所带来的法律问题。本文重点分析DTC基因检测应用的局限性及其法律。
5、 贝瑞基因全基因组测序领航者 近日，中国启动首个儿童罕见病的全基因组测序临床应用标准及共识项目。从产业界来看，贝瑞基因（000710 SZ）作为基因测序行业领军企业，成为这个。
6、 AI医疗如何做好一只被风吹上天猪 历史没有只吹不停的风，反复表演着居高摔重的戏码，AI+医疗也概莫能外。这是一场持久战，活下来比什么都重要人工智能在医疗领域被资本的风吹上九尺云。