论文一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析是关于本文可作为掌跖角化症方面的大学硕士与本科毕业论文掌跖角化症论文开题报告范文和职称论文论文写作参考文献下载。
【关键词】 长岛;掌跖角化症;丝氨酸蛋白酶抑制剂B7;基因;突变
中图分类号：R758.61 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2018.01.006
Analysis of SERPINB7 gene mutation in one case with Nagashima-type palmoplantar keratosis
YANG Minghua,LI Changxing,CHEN Lin,WEI Weisheng,LIU Yongsheng,CHEN Suiling,ZHOU Shaozhen,LIU Huiru,LIN Dongzi,HAN Chunlei
【Abstract】 Objective To investigate serine protease inhibitors B7（SERPINB7）gene mutation in one case with Nagashima-type palmoplantar keratosis（N）.
Methods All coding exons and adjacent splice sites of the SERPINB7 gene were amplified by PCR,and direct sequencing was performed.
Results SERPINB7c.796C>T（p.Arg266Ter）gene heterozygous mutation was detected in this case of N,causing the 266th amino acid encoded by SERPINB7 gene from arginine to termination code.No SERPINB7 mutations were found in 100 healthy controls.
Conclusion SERPINB7 c.796C>T（p.Arg266Ter）mutation may be the pathogenetic gene of this case of N.
【Key words】 Nagashima;palmoplantar keratosis;SERPINB7;gene;mutation
長岛型掌跖角化症（Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,N）是一种少见的掌跖角化症,临床特征为手掌、手背、腕部、足底、足背、踝部、跟腱等部位出现红斑、丘疹、斑块、角化、脱屑,部分患者伴手足多汗症[1～2].N是常染色体隐性遗传,由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7（SERPINB7）基因突变引起[2～5].笔者发现1例N患者,对该患者进行SERPINB7基因测序发现8号外显子出现杂合性突变c.796C>T（pArg266Ter）,现将结果报道如下.
1 资料与方法
1.1 临床资料
收集N一家系连续两代,1例患者.先证者,男,18岁.4岁开始于双侧手腕、手掌、掌背、足底等部位出现红斑,对称分布,无明显自觉症状.先证者12岁开始,双侧手腕、手掌、掌背部位皮疹明显加重,表现为对称性红斑、斑块,出汗时候伴有异味.冬天与夏天的皮疹无明显变化.皮肤科专科检查：双手掌、指背（图1A,图1B）、足底、手腕、踝部、跟腱等对称性红斑、角化性斑丘疹、斑块伴脱屑.实验室检查：血常规、肝肾功能、HIV、RPR及TPPA均无明显异常.先证者父母非近亲婚配,父母未见类似疾病.收集100例汉族健康体检者血液标本作为正常对照.
1.2 实验方法
1.2.1 外周血DNA提取及基因来源
抽取家系成员外周静脉血4 ml,用EDTA二钾盐抗凝管存-20℃冰箱,按照QIAGEN试剂盒说明操作流程进行提取DNA.SERPINB7基因（NC_000018.10）序列从PUBMED上获得.引物设计参照文献4.
1.2.2 PCR反应体系和扩增条件
反应体系中含有20 ng 基因组DNA,正向与反向引物（10p）各1 μL,10×缓冲液3 μL,模板（ng/μl）2 μL,20 μL dNTPs（25 mM）和0.2 μL Taq（5 U/μL）,H2O 20.8 μL,PCR总反应体系为30 μL.PCR反应参数设置：首先进行预变性：96℃ 下5分钟;变性在96℃ 下20秒;退火在55℃下20秒;延伸在72℃下30秒;终端延伸在72℃下5分钟.PCR反应一共进行30个循环.
1.2.3 突变分析
PCR反应后取2 μL反应产物,采用2%琼脂糖凝胶进行分析电泳,PCR产物纯化试剂盒纯化PCR产物,纯化后用ABI 3730（美国Applied Biosystem）型DNA测序仪进行基因测序分析.
2 结 果
先证者的测序结果显示,患者的SERPINB7基因第8号外显子核苷酸序列第796位碱基由C突变成T,发生无义突变,编码的蛋白第266位的精氨酸转换成终止 （p.Arg266Ter） 见图2A.先证者父母均为SERPINB7p.Arg266Ter杂合突变携带者,100个与该家族不相关的汉族正常人群中未检测到p.Arg266Ter突变位点.见图2B.
总结:此文是一篇掌跖角化症论文范文,为你的毕业论文写作提供有价值的参考。
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