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个性化医疗改善居民健康,实现“未病先防”、“既病防变”或“已病早治”以及连续性的医疗服务
美国最受尊敬的心脏病学家、基因组学家之一埃里克·托普在《颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命》一书中认为,个人基因组重测序技术以及一系列实时健康监测技术是未来能让每个个体明确知晓自身健康状况的有力工具,能赋予每个人更多的自由,自行选择相应的治疗方案.
随着人类对疾病和基因之间映射关系的认识加深,基因测序成本的下降,可穿戴设备的普及,监控设备的微型化,移动连接和网络覆盖范围的扩大,电脑计算能力的大幅提升,肿瘤疾病诊断、遗传病基因检测、优生优育检测、药物基因组学等个性化医疗越来越成为可能.
未来人们可能只需花费 500-1000美元就能进行个人遗传检测,医生可以根据基因芯片分析个人对药物的敏感度和承受力,有针对性地开处方,避免不必要的浪费或风险.
大量的基因数据、临床实验数据、环境数据以及居民的行为和健康管理数据形成了“大数据”,利用好“大数据”可以提升医疗价值,形成个性化医疗,从而改进居民健康,实现“未病先防”、“既病防变”或“已病早治”以及连续性的医疗服务.
个性化医疗是什么?
个性化医疗一词已使用多年,而斯克里普斯转化科学研究所的Eric J. Topol 3月在Cell发表的一篇文章提到,最近的一项调查表明,只有4%的公众理解“个性化医疗”是什么意思.
也许有人认为个性化医疗指的是VIP医疗服务,美国国家科学院将个性化医疗理解为精准施药（precision medicine）,但这不妨碍这个词越来越多的被传播.只是,当你在可穿戴设备狂轰滥炸的商业宣传中屡次见到这个词的时候,是否想过个性化医疗究竟是什么?它又个性在哪儿呢?
个性化医疗又称精准医疗,是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门写作医疗模式.简单的说,就是从对“症”下药改变为对“人”下药,这是个性化医疗的“个性”所在了.它的“个性”,贯穿在疾病预防、分析、诊断、治疗的各个阶段.
个性化医疗的兴起源于消费者权力的崛起,是为了满足人们的个性化健康需求.截至2013年年底,可提供个性化医疗的医院已经遍布美国.个性化医疗和预防医学目前已经成为达沃斯经济论坛、博鳌亚洲论坛等世界顶级战略会议讨论的热点.海外医院以先进的医疗技术、完善的治疗方案、人性化的服务等优势成为越来越多人进行体检、治疗的新选择.
据统计,近年来我国出境体检日益火爆,每年有1000多人赴美体检、治疗,到瑞士、日本、韩国以及中国台湾等地“体检旅游”的达上万人次,每次医疗花费高达十几万元甚至几十万元.个性化医疗在日本、美国等发达国家已有近30年的历史,但在中国还是全新的事业.和美国70%的人享有个性化医疗服务相比,中国享有这项服务的比例尚不足1%,市场潜力巨大.
数据显示,中国高收入人群的恶性肿瘤检出率已经高出中国恶性肿瘤发病率整体水平的73倍,心脑血管猝死几率比中国总人口超出1倍,血脂异常的平均检出率已经超过60%,他们有可能成为动脉粥样硬化、心脑血管病变的受害者.
首都医科大学附属北京安贞医院副院长、北京市心肺血管疾病研究所常务副所长周玉杰教授表示,心血管疾病的患者大多数是60岁以上的老人,这些患者的病变都非常的复杂、高危,老年疾病患者的特点为多种疾病共存、多脏器受损.“未来老年人心血管疾病的发展方向就是做‘个性化医疗’.”
大数据让基因测序不再遥远
美国宾夕法尼亚州立大学的进化生物学家Kenneth M. Weiss对于复杂疾病遗传机制发表过这样的看法“健康的家庭都是相似的,不健康的家庭却各有各的原因”.在致病基因是共有还是共同变异还是个体的罕见变异这个问题上,生物学家们还没有达成一致.但从日常生活和下面这个例子中,我们可以看出,引起疾病的原因是多种多样的.
埃里克·托普在《颠覆医疗》一书中举例,就高血压而言,目前至少有6 种不同的药物类别、超过一百种不同的药物来治疗血压问题,而每一个高血压病人都有不同的根源.科学家在研究中发现,有一种高血压和Adducin 基因有关,这种基因变体存在于大约20% 高血压患者体内.于是,就有一项针对携带Adducin 基因变体患者具体疗法问世,此疗法对这一基因携带者效果很好,患者血压平均下降了14 毫米汞柱.
20世纪末期,在人类基因组计划刚启动的时候,测定一个人的全基因组,需要数百台测序仪、耗资30亿美元和15年的时间.但随着科学技术的发展,将不断缩短测序所耗费的时间.到了2003年,这项伟大的计划就已经完成.要将这项技术应用在每个人的日常医疗中,其成本须降到每个人都负担得起.
目前,1000美元一部MacBook的价格,成为完成全基因组序列测定的价格标杆.科学家们还在不断尝试提高测序仪器性能,优化测序方法,随着测序设备价格下降、体积的小型化发展趋势,500-1000美元测定个人基因组,或将是个性化医疗时代真正的开始.
成立于2011年的初创公司Bina Technology近期获得了650万美元的风险投资,Bina Technology主要从事的工作就是利用大数据来分析人类的基因序列,他们的分析成果将为研究机构、临床医师等下游医疗服务行业提供最基础的研究素材.研究型大学、制药公司和临床医生利用Bina Technology的技术对基因数据进行分析,能够利用这些数据发现基因中罕见的病变信息,而正是这些病变信息造成了癌症、新生儿疾病、镰状细胞性贫血等.基因测序不同阶段所达到的效果.
Bina Technology计划和威斯康星州的医疗中心展开合作,将对新生儿重症监护室的儿童进行完整基因组序列测定.在未来几年内,该团队希望以后每一位新生儿都能够接受Bina Technology提供的完整基因分析数据.斯坦福大学基因学研究的Michael Snyder博士在Bina Technology平台正式发布之前先进行了初期试点工作.实验表明,Bina Technology平台在5个小时内可完成几百人的基因序列分析,按照传统的分析方法,需要花费一周时间来完成.
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参考文献：
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